Tel: +385 (0)1 6234 053 
Fax +385 (0)1 6260 667 
Fenilketonurija (PKU) je urođen i nasljedan te rijedak genetski poremećaj metabolizma aminokiseline fenilalanin (Phe). Nastaje zbog manjka aktivnosti ili nedostatka aktivnosti enzima fenilalanin hidrokdsilaza koji je zadužen za pretvorbu fenilalanina u mnogo korisniju aminokiselinu tirozin. Potrebna su dva mutirana gena, jedan od oca, a drugi od majke, kako bi dijete oboljelo od fenilketonurije. Ako se fenilketonurija ne dijagnosticira ili se ne dijagnosticira na vrijeme, fenilalanin oštećuje mozak uzrokujući tešku mentalnu retardaciju. Ako se otkrije na vrijeme i ograniči unos fenilalanina u organizam, odnosno ako se pacijent pridržava dijete siromašne fenilalaninom, čovjek se razvija sasvim normalno. Pojavnost u Hrvatskoj je 1:8375.
Poremećaj se otkriva novorođenačkim probirom od 1978. Ako se novorođenču uspostavi povišena razina fenilalanina u krvi, dijagnosticira mu se fenilketonurija. Od tog je trenutka dijete na doživotnoj niskoproteinskoj dijeti s ograničenim unosom fenilalanina. Fenilketonurija se može tretirati jedino restrikcijom unosa fenilalanina koji je sastavni dio svake bjelančevine. Tako oboljeli ne smiju konzumirati hranu s mnogo proteina: meso, mlijeko, jaja, sir, tjesteninu, brašno, pšenicu, čokoladu i ostale žitarice i sve proizvode koji sadrže navedene sastojke. Oboljeli smiju konzumirati samo voće i povrće u ograničenim količinama. Restrikcija unosa fenilalanina u organizam jedini je način prevencije oštećenja moždanih stanica. Uz niskoproteinske proizvode su veoma važni pripravci koji zamjenjuju proteine koje oboljeli ne smije unositi prirodnim putem. Ti se pripravci sastoje od aminokiselina, osim fenilananina, vitamina i minerala.
